EPAS1

EPAS1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1P97, 2A24, 3F1N, 3F1O, 3F1P, 3H7W, 3H82, 4GHI, 4GS9, 4PKY, 4XT2
Ідентифікатори
Символи	EPAS1, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
Зовнішні ІД	OMIM: 603349 MGI: 109169 HomoloGene: 1095 GeneCards: EPAS1
Пов'язані генетичні захворювання
	Рак нирки
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з ДНК; • специфічне до послідовності зв'язування з ДНК; • protein dimerization activity; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • зв'язування з фактором транскрипції; • GO:0001948, GO:0016582 зв’язування з білками плазми; • зв'язування гістонацетилтрансферази; • активність гетеродимеризації білків; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • nuclear speck; • регуляторний транскрипційний комплекс; • нуклеоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• surfactant homeostasis; • диференціація клітин; • response to hypoxia; • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to oxidative stress; • lung development; • norepinephrine metabolic process; • iron ion homeostasis; • mitochondrion organization; • embryonic placenta development; • cell maturation; • GO:0001306 response to oxidative stress; • ДНК-матрична транскрипція; • регуляція серцевого ритму; • розвиток багатоклітинного організму; • blood vessel remodeling; • myoblast fate commitment; • Ангіогенез; • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia; • erythrocyte differentiation; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • зріння (видіннє); • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cellular response to hypoxia; • транскрипція РНК-полімеразою II; • посттрансляційна модифікація; • кровотворення; • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 регуляція транскрипції РНК-полімеразою II; • positive regulation of cold-induced thermogenesis; • Убіквітин-залежний протеоліз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2034
	13819
	ENSG00000116016
	ENSMUSG00000024140
	Q99814
	P97481
	NM_001430
	NM_010137
	NP_001421
	NP_034267
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EPAS1 (англ. Endothelial PAS domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 96 459^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTADKEKKRS	SSERRKEKSR	DAARCRRSKE	TEVFYELAHE	LPLPHSVSSH
LDKASIMRLA	ISFLRTHKLL	SSVCSENESE	AEADQQMDNL	YLKALEGFIA
VVTQDGDMIF	LSENISKFMG	LTQVELTGHS	IFDFTHPCDH	EEIRENLSLK
NGSGFGKKSK	DMSTERDFFM	RMKCTVTNRG	RTVNLKSATW	KVLHCTGQVK
VYNNCPPHNS	LCGYKEPLLS	CLIIMCEPIQ	HPSHMDIPLD	SKTFLSRHSM
DMKFTYCDDR	ITELIGYHPE	ELLGRSAYEF	YHALDSENMT	KSHQNLCTKG
QVVSGQYRML	AKHGGYVWLE	TQGTVIYNPR	NLQPQCIMCV	NYVLSEIEKN
DVVFSMDQTE	SLFKPHLMAM	NSIFDSSGKG	AVSEKSNFLF	TKLKEEPEEL
AQLAPTPGDA	IISLDFGNQN	FEESSAYGKA	ILPPSQPWAT	ELRSHSTQSE
AGSLPAFTVP	QAAAPGSTTP	SATSSSSSCS	TPNSPEDYYT	SLDNDLKIEV
IEKLFAMDTE	AKDQCSTQTD	FNELDLETLA	PYIPMDGEDF	QLSPICPEER
LLAENPQSTP	QHCFSAMTNI	FQPLAPVAPH	SPFLLDKFQQ	QLESKKTEPE
HRPMSSIFFD	AGSKASLPPC	CGQASTPLSS	MGGRSNTQWP	PDPPLHFGPT
KWAVGDQRTE	FLGAAPLGPP	VSPPHVSTFK	TRSAKGFGAR	GPDVLSPAMV
ALSNKLKLKR	QLEYEEQAFQ	DLSGGDPPGG	STSHLMWKRM	KNLRGGSCPL
MPDKPLSANV	PNDKFTQNPM	RGLGHPLRHL	PLPQPPSAIS	PGENSKSRFP
PQCYATQYQD	YSLSSAHKVS	GMASRLLGPS	FESYLLPELT	RYDCEVNVPV
LGSSTLLQGG	DLLRALDQAT

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ангіогенез, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Tian H., McKnight S.L., Russell D.W. (1997). Endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor selectively expressed in endothelial cells. Genes Dev. 11: 72—82. PMID 9000051 doi:10.1101/gad.11.1.72
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EPAS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3374 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2015-10-17 у Wayback Machine.]
↑ UniProt, Q99814 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EPAS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3374 (англ.) . Архів оригіналу за 17 жовтня 2015. Процитовано 28 серпня 2017. [Архівовано 2015-10-17 у Wayback Machine.]

[UniProt-5] UniProt, Q99814 (англ.) . Архів оригіналу за 21 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]